、
“渐冻人”、“瓷娃娃”、“月亮的孩子”
……
这些熟悉的名字背后
是可能危及生命的罕见病。
根据世界卫生组织的定义，
患病人数占总人口的0.65%～1%
之间的疾病或病变称为罕见病。
近日，国家卫生健康委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》（以下简称《通知》），在全国范围内遴选出罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1医院、32医院和医院。
此次遴选中
湖北省共有11家医院
入选罕见病诊疗协作网
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◆◆医院是：◆◆
华中科技大学同医院
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◆◆医院有：◆◆
华中科技大学同医院
医院
医院
医院
医院
医院
医院
医院
医院
医院
《通知》要求：
省卫生健康委要把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作中统筹考虑，切实加强组织领导；要强化考核评估，实行鼓励先进、动态调整的机制；要鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制，在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。
有何意义？
组建罕见病诊疗协作网，建立畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，将有利于充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
常见的罕见病有哪些
年6月，国家卫生健康委员会等5部门联合公布了《第一批罕见病目录》。首批罕见病目录收录了血友病、白化病等种罕见病。
白化病
是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象。
肢端肥大症
是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6～18人/百万。
特发性肺动脉高压病
是一种罕见的心血管病，发病率每年1～2人/百万，女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。
苯酮尿症
缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有*害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6～7个患有此种病症的新生儿出生。
线粒体病
是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。
血友病
为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，表现为轻微外伤后容易出血不止，或是自发性出血。受先天性因子影响，血友病由女性传递、男性发病，因而患者多为男性。
肌萎缩侧索硬化症
也就是人们常说的“渐冻人”，即上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，是一种慢性进行性变性疾病。
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来源：湖北省卫生健康委员会、湖北发布
版权归原作者所有
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